原发性血小板增多症(ssentialthombocyhenia，ET)是一种造血干细胞克隆性疾病，以血小板持续升高为特征，临床上主要表现为出血和血栓症状，常伴有JAK2V617F基因突变。ET的发病率约30/10万，任何年龄均可能发病，但ET患者进展为白血病少见，根据文献报道，约占所有ET患者的0.6%-6.1%，而转化为AML的发生率则仅为0.5%-3.0%，国内外文献多为个案报道。
根据国内外文献，ET可以转化为各种类型白血病，但大多为个案报道，它可以转化为急性髓系白血病、嗜碱性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病等。
ET向白血病转化是疾病的自然发展过程；但也有学者认为，ET患者在未接受治疗的情况下转化为白血病的概率是小的，一些化疗药物的长期使用，如烷化剂、羟基脲、32p等，可导致染色体基因改变，增加向白血病转化的概率。
据研究发现，并没有客观的证据支持使用羟基脲后会增加向急性白血病转化的概率。ET患者的预后及生存分析中发现，羟基脲或1和高三尖杉酯碱的使用，可降低高危患者的死亡风险，提高生存率，但未增加转化为骨髓纤维化和白血病的风险。
本研究中，3例ET患者急变前后临床及实验室检查结果特点分析如下:
①诊断ET55岁，其中两例≥60岁。
②均长期口服羟基脲治疗，均在确诊ET后8年之内转急性髓系白血病。
③3例ET患者转化的急性髓系白血病形态学特征较普通初诊急性白血病更不典型，异形性更明显。
综上所述，ET患者向急性白血病转化发生率低，ET转化的急性白血病形态学异形性可能较初诊的急性白血病更显著，可以常规做免疫分型检测提高诊断率；近年来的研究表明，没有客观的证据说明使用“羟基脲”会增加ET患者向急性白血病转化的发生，JAK2V617F基因突变不被认为是ET患者继发白血病的因素。
ET患者向急性白血病转化的机制尚未明确，可能是一个复杂的多因素作用的结果，如起病年龄、白细胞数、血小板数、新的突变基因的出现以及异常染色体核型的出现，可能是它的危险因素。
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精子畸形、胎停、输卵管堵塞
严悦（化名）终于在30岁完成了婚礼，摆脱了单身，过上了。可幸福就像长了翅膀一样，还会飞。没多久严悦觉得自己不幸福了，因为她一直没有怀孕。她下意识觉得这不正常，便拉着老公去做检查。没想到还真查出了问题，老公的精液1，精子畸形率94.4%。严悦虽然有些难过，但为了不给对方心理压力，没有明显表现出来，陪着老公其积极治疗。
在老公吃药调理的3个月后（无避孕），严悦觉得自己不太舒服，用验孕纸一测，竟有红印。40多天B超检查，发现孕囊没卵黄囊，两周后医生宣布了胎停。之后，他们又尝试备孕，却一直没有动静。无奈又去做了检查，严悦的一边输卵管堵塞，另一边通而不畅。这个噩耗使她彻底崩溃了，坐在医y的走廊哭了很久，不再顾及别人的眼光。严悦渐渐冷静下来，老公安慰她，其实我们可以直接选择第三代试管，说不定很快就能怀孕了。
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一切准备妥当之后，严悦开始试管进周，降调、促排、取卵、受精，整个过程还算顺利，只不过她觉得身体很痛苦，好多次都忍不住哭。后来得到一枚胚胎，很可惜移植失败了。
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严悦找到我们是在移植失败的一年后，她不想放弃做母亲的权利，却又不敢再次轻易尝试。我们带她见到了三甲医y的生殖科主任医师，专家跟据他们的实际情况，制定了采用三代试管技术的个性化辅助生殖方案。
在专属促排方案中，严悦无痛取卵18枚，老公经过精子洗涤技术，对精y进行洗涤优化，成功获取健康强壮的精子。在实验室，精卵成功受精，培养成囊胚8枚，进行PGS筛查诊断后，成功得到了3枚健康囊胚。
在做移植前，严悦的子宫内膜只有6，不适合移植。于是将胚胎冷冻保存后，开始调理内膜情况。经过2个月的调理，严悦的子宫内膜恢复到8，专家说可以移植，也可以再等等，让她自己选择。严悦深思熟虑之后决定移植，即使不成功，还有2枚囊胚备用。
没想到，她第yi次移植就成功受孕了，如今她正在家安心养胎呢！，放松心态对待试管，一定会收获好结果哦。
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