【染色体异常性流产】回复: 在早期试管婴儿技术还不是很普遍的时候，大家对试管婴儿技术最直接的认知就是，在试管里面培育孩子，等长大了才放入子宫，仿佛试管就是孩子他妈。更有人认为试管婴儿不是自己亲生的，所以很多人比较排斥试管婴儿技术，还有很多的患者担心试管婴儿生育的孩子会不会存在这样或那样的问题，比如说，智力障碍、发育问题、健康问题等等。（剩余677字）
Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育
Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名：脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征。相关异常包括口腔切割 ; 生殖器异常; 中枢神经系统(CNS)畸形，包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形; 和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时，超声检查的改进就可以进行产前诊断。
遗传模式
Meckel-Gruber综合征常染色体隐性遗传概率
关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由Johann Friedrich Meckel于1822年发表。GB Gruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告，并将其命名为dysencephalia splanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。
条件(OMIM 24900)已被映射到染色体17q21-24(MKS1)12不同基因座，11q13(MKS2)，8(MKS3)， 12 (MKS4)，16(MKS5)，4(MKS6)， 3(MKS7)， 12(MKS8)， 17 (MKS9)， 19(MKS10)，16(MKS11)，和1(MKS12)。 这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。
Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究，通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得，发现该疾病的各种特征的流行程度如下 ：
囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83.8%) 肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%，通过尸检检查确定) 其他CNS异常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后处理
脑膨出是Meckel-Gruber综合征的症状
产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法，可用于二维(2D)，三维(3D)和四维(4D)模式。
在存在严重羊水过少的情况下，磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。
染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的，Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。
如果在妊娠早期早期检测到异常，如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺，则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋，则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。
Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。
Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育
随着超声与分子诊断等技术的发展，尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光，Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚胎植入前诊断技术筛查出健康的胚胎进行移植。
试管婴儿出生的宝宝能正常生育吗？
试管婴儿出生的宝宝能自然受孕吗？答案是肯定的。第一位试管婴儿如今已经四十多岁了，她通过自然受孕方式有了自己的宝宝，可见试管婴儿宝宝跟普通人没有什么区别的。
一、试管婴儿是怎么来的？
试管婴儿与自然生育的宝宝唯一的不同，便是受孕方式的不同。实现梦想的路上，爸爸妈妈们会经过以下几个步骤：
1、促排卵
流产过多的危害
由于正常情况下，女性每月只会排出1枚卵子，为了提高试管成功几率，生殖医生会制定个性化的促排卵方案，通过促排药物一次性获取多枚卵子。
2、取卵
取卵需要做一个小手术，医生在阴道超声引导下，将一根细长的针穿过阴道壁，进入卵巢，利用负压吸取卵子，如果担心疼痛，可以选择静脉麻醉。女方取卵的同时，男方获取精子。
3、体外受精
获取到卵子和精子后，被立即送去胚胎实验室，如果精子和卵子质量都不错就同时放进一个培养皿中，让它们自然结合成受精卵。如果精子质量较差，实验室技术人员会选取其中几个健康的精子直接注射到卵母细胞内，帮助受精。
4、胚胎培养
受精以后，受精卵将在胚胎实验室内度过3~6天时间，发育成早期胚胎以后，就可以进行移植了。
5、胚胎移植
胚胎移植也需要做一个小手术，医生会利用胚胎移植套管将胚胎通过宫颈送入子宫内，这个过程只需要3~5分钟，无需麻醉。剩余的胚胎将保存在-196℃的液氮中保存。
6、黄体支持验孕
待前面这些工作结束之后，回家等待10~11天，期间使用黄体酮类药物保胎，之后再去进行抽血，看一看是否妊娠。如果成功怀孕，继续黄体支持到孕前三个月。接下来，就和自然怀孕的妈妈们一样，定期到医院做检查就可以了。
二、试管宝宝健康吗？聪明吗？
通过试管技术出生的孩子难免要拿来和自然怀孕的孩子做比较，那么试管宝宝是否比自然孕育的宝宝差呢？
目前国外的研究认为：
试管婴儿的生长和健康均在正常范围内，其身高和体重均达到正常人标准，慢性疾病和常见病的发生率均未增加。
其智力、情感和心理发育与自然受孕组相似。在体格检查中，试管婴儿与自然受孕儿组的心、肺、肝、脾均未见异常，未发现畸形。
由此可见，试管婴儿出生的孩子和自然怀孕的孩子都是一样，他们也可以正常长大、学习、工作和生活，所以想要通过试管技术助孕的爸爸妈妈们无需过度担忧。
【试管后染色体异常】
