5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com
沧州妇幼保健院养囊费用是按个数计算的，若是胚胎较多，费用会高一些，反之，胚胎较少的话，费用也会低一些，通常情况下，养囊阶段花费在2000-10000元不等。沧州妇幼保健院是沧州市两家公立试管婴儿医院之一，现在可以开展第一代试管婴儿，第二代试管婴儿，在试管婴儿过程中除了有养囊费用，还会涉及到前期检查、促排、移植等各方面费用。
沧州妇幼保健院可以开展试管婴儿技术助孕
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虽然沧州妇幼保健院做试管婴儿养囊的费用通常在几千元到上万元不等，但其实，养囊的费用也会受到多方面的影响，比如，胚胎的个数、养囊的次数等等，所以，具体的费用还是要以实际花费为准。沧州妇幼保健院试管婴儿费用目前在沧州妇幼保健院做试管婴儿，有两种手术方法，第一种手术方法是体外受精-胚胎移植，也就是第一代试管，大约需要3万元人民币以上。由第一代试管衍生出来的单精子卵泡质注射术，也就是第二种代试管，大约在5万元人民币以上。以下是一位在沧州妇幼保健院做试管婴儿的姐妹分享的试管过程中各项目的花费详情：
1、前期检查
老公部分检查报告是用公司体检报告的代替的，所以检查费相对便宜了点，两个人花了2881元。
2、降调
月经第三天做了b超后就开始了降调，每天打0.1mg曲谱瑞林。挂号10+b超60*2+抽血175+曲谱瑞林（8天）501.6+胸片49.7+注射费1.8；
降调第9天出了点意外，被告知有个囊肿，然后做了穿刺手术。降调针继续打。挂号10+注射费15+注射器31.5+曲谱瑞林（6天）376.2+穿刺648.55+消炎花32.76；
返院b超，被告知囊肿还在，医生说要么这周期放弃，下周期重新开始。不过最终医生还说说要么再打2天降调，到最后降调一共打了17天。挂号10+b超60+抽血132.9+曲谱瑞林（3天）188.1+注射费1.8。
2、促排
促排每天150的果纳芬和0.05mg的曲谱瑞林，一共打了10天，加上打夜针，费用7000多元。
3、取卵
取卵费用1632.8+麻醉96+培养费3500+孕酮片108.22+b超2次120+阿奇霉素32.76+黄体酮6.44+注射费5.1。
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4、胚胎冷冻
受精10个，冷冻10个，冷冻费3500元。
以上从前期检查到胚胎冷冻花费差不多目前为止2万，后续也就移植费那些，预估在5000-8000元左右，也没有涉及到养囊的费用，但是总体费用应该不会超过2.5万。试管婴儿费用包括药物费用及手术费用，由于促排卵的药品费用较高，卵子受精、胚胎发育所需外界条件高，所以做一例试管婴儿的费用相对来说也较高。因为不同情况，所以每个做试管婴儿的患者所需费用也不一样。下面是试管姐妹分享的在沧州妇幼保健院做试管婴儿的花费情况：
囊多，费用高，反之少，费用就少，我在沧州妇幼保健院做的第一代试管，取卵后只花了2.2w，冻胚+囊费用就7900，加上腹水住院2000多，一下就超3w了。
网友慕容沁瑜
我养囊费1800，养14成9个，后又补交3700，囊，养费+冻=5500，另外还有6个冻胚，1800+600=2400，共计5500+2400=7900，真心贵啊，前期检查+促排倒没花多少。总共一个周期下来花了3万多点，还可以接受，不过我看一个取卵子多的姐妹，养囊都花了1万多。
网友飞到这里
我13个胚胎全部养囊，养成5天囊胚9个，冻了4管，缴费13088元，听医生说是3000养一天，感觉小贵。
网友風雨兼程
个人觉得胚胎冷冻费好贵，我在沧州妇幼保健院做的二代，前面没花多少钱，后面冷冻胚胎一管2个，1400一管（一年的费用）。养囊费一千九百多，囊胚冷冻只能一个一管。冻一个月也收一年的费用（真不合理）。光冷冻费都快一万了，哎，伤不起啊。
网友菜菜kana
从检查到促排，取卵，移植不到1万9，都很顺利，取卵7个，配5得个，移2枚鲜，3个养囊，6月2号移植2枚鲜胚。
网友左右御史
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